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Términos y condiciones para planes de testeo

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En el presente documento encontrará términos y condiciones para:

  1. Plan Nacional de Enfermedades Desmielinizantes
  2. Ensayo Bethesda Cromogénico/Cuantificación emicizumab
  3. AcompañAME: Programa de Apoyo al Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal

 

Plan Nacional de Enfermedades Desmielinizantes

    El plan nacional de diagnóstico de enfermedades desmielinizantes está dirigido a aquellos profesionales de la salud que requieran la determinación de las Bandas Oligoclonales, por técnica de isoelectroenfoque, y/o anticuerpos anti AQP4/anti MOG, por ensayo basado en células, para el correcto diagnóstico entre esclerosis múltiple (EM) y el trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés).

    Este plan busca mejorar el camino del paciente que convive con enfermedades desmielinizantes y asegurar un diagnóstico oportuno mediante el acceso a determinaciones de calidad.

 

Criterios de inclusión

    Para asegurar la adecuada solicitud de los biomarcadores disponibles en este programa, lo invitamos a revisar los criterios diagnósticos de NMOSD (Wingerchuk, 2015) y de EM (McDonald, 2017).

 

Criterios diagnósticos de NMOSD (Wingerchuk 2015)

Criterios diagnósticos para NMOSD con anticuerpos anti AQP4-IgG positivos

  1. Al menos 1 característica clínica core
  2. Prueba positiva para AQP4-IgG utilizando el mejor método de detección disponible (ensayo basado en células fuertemente recomendado)
  3. Exclusión de diagnósticos alternativos

 

Criterios de diagnóstico para NMOSD AQP4-IgG negativo o NMOSD con estado serológico desconocido de AQP4-IgG

  1. Al menos 2 características clínicas core que ocurren como resultado de uno o más ataques clínicos, junto al cumplimiento de todos los siguientes requisitos:
    • Al menos una característica clínica core debe ser neuritis óptica, mielitis aguda longitudinalmente extendida o síndrome del área postrema
    • Diseminación en el espacio (2 o más características clínicas core diferentes). Por ejemplo: neuritis óptica y mielitis.
    • Cumplimiento de los requisitos adicionales de resonancia magnética, según corresponda
  2. Prueba negativa para AQP4-IgG, utilizando el mejor método de detección disponible, o prueba no disponible
  3. Exclusión de diagnósticos alternativos

 

Características clínicas core

  1. Neuritis óptica
  2. Mielitis aguda
  3. Síndrome del área postrema: episodio de hipo o náuseas y vómitos sin causa explicable
  4. Síndrome agudo del tronco encefálico
  5. Narcolepsia sintomática o síndrome clínico diencefálico agudo con lesiones diencefálicas típicas en RM para NMOSD (ver figura 3 para más detalle)
  6. Síndrome cerebral sintomático con lesiones cerebrales típicas de NMOSD (ver figura 3 para más detalle)

 

 

Requisitos adicionales de resonancia magnética (RM) para NMOSD AQP4-IgG negativo y NMOSD con estado serológico desconocido de AQP4-IgG

  1. Neuritis óptica aguda: requiere resonancia magnética cerebral que muestre
    • hallazgos normales o lesiones de sustancia blanca inespecíficas O
    • RM del nervio óptico con lesión hiperintensa en T2 o lesión realzada con gadolinio en T1 que se extiende sobre > 1/2 de la longitud del nervio óptico o que involucra el quiasma óptico (ver figura 1 para más detalle)
  2. Mielitis aguda: requiere una lesión que se extienda 3 o más segmentos contiguos mielitis longitudinalmente extendida) o 3 o más segmentos contiguos de atrofia focal de la médula espinal en pacientes con relato compatible con mielitis aguda (ver figura 1 para más detalle)
  3. Síndrome del área postrema: requiere lesiones asociadas al  área postrema (ver figura 2 para más detalle)
  4. Síndrome agudo del tronco encefálico: requiere lesiones próximas al tronco encefálico periependimarias  (ver figura 2 para más detalle)

IMPORTANTE: Los pacientes con sospecha de tener NMOSD deben someterse a pruebas de anticuerpos séricos AQP4-IgG (2). Idealmente, el estudio de anticuerpos AQP4 debe realizarse durante las recaídas y antes de la inmunoterapia, ya que la conversión a un estado seronegativo puede ocurrir con la inmunoterapia o la inmunosupresión.

 

Consideraciones para ayudar a evitar un diagnóstico erróneo en Esclerosis Múltiple

  • Tener presente que los criterios de McDonald 2017 no se desarrollaron para diferenciar Esclerosis Múltiple de otras enfermedades, sino que fueron pensados para identificar la enfermedad en pacientes con un síndrome clínico típico una vez que otros diagnósticos  diferenciales hayan sido excluidos.  
  • El diagnóstico debe ser realizado por un médico con experiencia en la patología
  • El estudio de bandas oligoclonales debe quedar reservado únicamente cuando el diagnóstico de esclerosis múltiple es insuficiente por otros métodos, particularmente cuando hay una presentación clínica atípica, incluyendo un curso progresivo al inicio (esclerosis múltiple progresiva primaria); cuando hay características clínicas, de imagen o de laboratorio atípicas de la esclerosis múltiple; y en poblaciones en las que la esclerosis múltiple es menos común (p. ej., niños, personas mayores, o poblaciones de etnias no caucásicas).

Referencias

  1. Wingerchuk et al; Neurology® 2015;85:177–189
  2. Ann N Y Acad Sci. 2016;1366(1):20.
  3. Waters PJ et al: Neurology. 2012 Feb;78(9):665-71
  4. Jarius S, Paul F, Aktas O, et al. MOG encephalomyelitis: international recommendations on diagnosis and antibody testing. J Neuroinflammation 2018; 15:134
  5. Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 2018; 17:162.



Instructivo de solicitud de Panel de Enfermedades Desmielinizantes del SNC:

Ingrese a nuestro sitio Web de solicitudes on line: www.phctesting.roche.com.ar

Servicio de soporte en línea, días hábiles de 9.00 a 17.30 h, al 0800 777 6243

 

Panel de enfermedades Desmielinizantes del SNC: Incluye 2 determinaciones, que pueden pedirse simultáneamente o de forma individual:

  • Bandas oligoclonales: pareadas en suero y líquido cefalorraquídeo por técnica de isoelectroenfoque

  • Anticuerpos anti - AQP4 y Anticuerpos anti - MOG IgG: en suero por técnica de ensayo basado en células

 

Laboratorios Efectores: IACA y/o CIEN/FLENI 

(Roche decidirá cuál laboratorio efectuará el procesamiento de la muestra, en función de la demanda de las solicitudes) 


Solicitud paso a paso

  • Si Ud. ingresa por primera vez deberá registrarse: el sistema le solicitará un Usuario y Contraseña que deberá recordar para futuras solicitudes.
  • Luego, estará listo para solicitar las determinaciones:
    • Hacer clic en el botón “Solicite aquí sus tests”
    • Aceptar los términos y condiciones.
    • Completar el formulario:
      • Test: (Al seleccionar un test, el sistema completará automáticamente ¨la técnica¨ y el ¨tipo de patología¨).
      • Horario de Retiro
      • Obra Social
      • Institución
        El sistema reconocerá su ingreso, por lo tanto, no necesitará completar el formulario con la dirección de retiro, tomando la misma con la que Ud. se registró. En caso que requiera reemplazar esta dirección, podrá hacerlo, modificando los campos con los nuevos datos.
      • Hacer clic en el botón enviar.
      • Se abrirá una ventana confirmando su solicitud, luego el sistema le otorgará un código sobre el test solicitado.Es importante que registre este código, ya que representa el número de identificación anonimizada de su paciente y será la forma que tiene el laboratorio de registrar y procesar la muestra. Usted deberá colocar este código en la muestra médica, el resumen y las órdenes de pedido médico. Recuerde tomar nota del mismo para su seguimiento posterior.
         
  • En el plazo de 24 a 48 horas hábiles máximo, será contactado desde el Servicio de Información Médica de Roche, confirmando la recepción de su pedido, junto a los datos ingresados.
  • La empresa responsable de la logística retirará la muestra.
  • La muestra deberá ser entregada procesada y refrigerada según los detalles técnicos que corresponden (ver detalles más abajo)
  •  La muestra deberá ser manipulada por el profesional sanitario y la misma deberá ser colocada en el kit de transporte provisto por Roche. 

 

Usted debe adjuntar la siguiente documentación:

  1. La muestra biológica a remitir, rotulada con nombre y apellido y número R
  2. Resumen de historia clínica con datos de relevancia (esta información será entregada al laboratorio, a fin de facilitar la interpretación de la muestra)
  3. Orden médica que incluya:
    • Nombre y apellido del paciente
    • Obra social y número de afiliado (si corresponde)
    • Nro. de Solicitud (Generado por el Sistema) R: ………
    • Teléfono de contacto del paciente
    • Test a solicitar: BOC pareados en suero y LCR y/o anticuerpos anti AQP4 - anti MOG en suero
    • Firma y sello del médico solicitante
       
  • Usted deberá recibir los resultados en su casilla de correo previamente registrada en el sistema.

Por cualquier inquietud, puede comunicarse a nuestro Servicio de soporte en línea los días hábiles de 9.00 a 17.30 h, al 0800 777 6243.

 

Muestras requeridas para el Panel de Enfermedades Desmielinizantes del SNC

  • Para la determinación de Bandas Oligoclonales (BOC): Deberá remitirse suero (2ml) y LCR (2ml). Ambas muestras deben ser tomadas el mismo día y enviarse juntas.
  • Para la determinación de anticuerpos anti-AQP4 y anti-MOG: Deberá remitirse suero (2ml)

 

Preparación de las muestras:

Obtención de suero

Realizar la extracción de sangre. Una vez que la muestra se coaguló por completo se la debe centrifugar dentro de las 2 horas de finalizada la extracción. Una vez centrifugado se debe trasvasar el suero a otro tubo limpio con tapa y mantener refrigerado (entre 2-8 °C). 

  • Mediante tubos tipo Vacutainer: Invertir el tubo 5 veces, luego colocarlo en posición vertical y dejar que se coagule durante un mínimo de 30 minutos antes de centrifugar. 
  • Mediante tubos sin gel de separación: Colocar el tubo en posición vertical y dejar que se coagule durante un mínimo de 30 minutos antes de centrifugar. 

Nota: La centrifugación debe realizarse a toda velocidad (entre 1.100 y 1.300 g) durante 10 minutos en centrífugas con cabezales móviles ó 15 minutos en centrífugas con cabezales fijos. 

 

Obtención de LCR

Se debe enviar la muestra en un tubo de plástico estéril (no de vidrio), cerrado herméticamente con tapón sólido y refrigerado (2-8 °C)

Plan de derivación en hemofilia para pacientes en tratamiento con Hemlibra®

Ensayo Bethesda cromogénico para dosaje de inhibidor.
Dosaje de emicizumab® (Hemlibra)
 

Ensayo Bethesda cromogénico y determinación plasmática de emicizumab

    Como es sabido, Hemlibra® altera ciertas pruebas de laboratorio, incluyendo el dosaje de inhibidor por ensayo Bethesda One-Stage. Para evitar esta interferencia, debemos utilizar un ensayo Bethesda Cromogénico con proteínas de origen bovino.

    Diseñado para ofrecer a los médicos tratantes, la posibilidad de dosar el título de inhibidor así como la concentración en sangre de Emicizumab de aquellos pacientes tratados con Hemlibra® teniendo en cuenta que cualquiera de tests pueden solicitarse en conjunto o individualmente.

 

Plan de derivación de ensayo Bethesda cromogénico

Recomendaciones para la toma de muestra.

Extraer sangre por punción venosa con sistema de vacío o jeringa de plástico seca, sin anticoagulante. Cargar el tubo citratado. Centrifugar inmediatamente por lo menos 10 minutos a no menos de 1500 g.

Al retirar el plasma tener en cuenta no pipetear las plaquetas, ubicadas en la interface paquete globular-plasma. Las muestras deben ser rápidamente congeladas a -30°C en un recipiente plástico, preferentemente Eppendorf, herméticamente cerrado.

Los materiales necesarios para el traslado serán provistos por el operador logístico al momento de retiro de la muestra.

Solicitud de derivación

  • Solicite su test ingresando a www.phctesting.roche.com.ar desde cualquier dispositivo con conexión a internet.
  • Servicio de soporte en línea, días hábiles de 9.00 a 17.30 hs en el 0800 777 6243.
  • Seguimiento online tracking e historial de solicitudes.
  • Alta confidencialidad en el manejo de datos de los pacientes (sistema codificado).
  • Sólo el médico y el Laboratorio conocen la identidad del paciente y el resultado.
  • Seguimiento automático de TER (Tiempo de Entrega de Resultados).
  • Los resultados serán enviados por correo a la dirección de contacto.

Programa de Apoyo al Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal

    El  Programa de Apoyo al Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal está dirigido a aquellos profesionales de la salud que requieran la realización de un test genético en sangre, para confirmar si existe o no la mutación en el gen SMN1 que causa la enfermedad de AME, así como también poder determinar el número de copias de SMN2 presentes, lo cual será predictor de la categoría de AME que tiene ese paciente estudiado.

    Este plan busca mejorar el camino del paciente que convive con enfermedades neuromusculares y asegurar un diagnóstico oportuno.

Instructivo de solicitud de Programa de Apoyo al Diagnóstico de Atrofia Muscular Espinal

Solicitud

Al identificar la necesidad de realizar un testeo a un paciente, informe debidamente al mismo sobre el procedimiento a realizar, y en caso de contar con su conformidad inicie con el siguiente proceso.

  • Haga firmar al paciente dos copias del consentimiento informado que encontrará en el kit del programa. Archive una de las copias del consentimiento informado en su registro de historiales clínicos, y entregue al paciente otra como respaldo.
  • Ingrese a la plataforma de Roche www.phctesting.roche.com.ar

Si Ud. ingresa por primera vez deberá registrase: el sistema le solicitará algunos datos, y la creación de un Usuario y Contraseña que deberá recordar para futuras solicitudes.

Previamente a cargar la solicitud el equipo tratante deberá coordinar con el paciente la extracción de la muestra de sangre (no incluida en el programa), ya que para dar de alta el pedido en la plataforma de Roche se le solicitarán datos sobre la coordinación de la misma.

  • Hacer clic en el botón “Solicite aquí sus tests”.
  • Aceptar los términos y condiciones.
  • Completar el formulario:
    1. Test: SMN1 / SMN 2
    2. Datos sobre el médico solicitante
    3. Datos de la extracción: fecha programada, franja horaria, lugar en el que se llevará a cabo (no necesitará completar el formulario con la dirección de retiro en caso de que sea la misma de su registro, pero en caso que requiera remplazar esta dirección podrá hacerlo, modificando los campos con los nuevos datos).

Tenga en cuenta que debe programarse:

  • con un mínimo de dos días hábiles de anticipación
  • para los días lunes, martes o miércoles, ya que el estudio molecular debe realizarse en las 24-48 hs siguientes a la extracción.

Considerar fechas no laborables en ambas instancias.

  • Hacer clic en el botón enviar. Se abrirá una ventana confirmando su solicitud. Luego el sistema le otorgará un código (n° de R) sobre el test solicitado, este debe ser colocado en el kit, y es importante que tome nota del mismo para su posterior seguimiento.
  • En el plazo de 48 horas hábiles máximo, será contactado desde el Programa, confirmando la recepción de su pedido, junto a los datos ingresados.
  • Prepare la orden médica (teniendo en cuenta que esta información no se registra ni llega a Roche, sino que es para el correcto ingreso de la muestra por parte del centro de testeo).
  • Entregue al paciente dicha orden y el kit (el tubo y la caja para su traslado), para que los presente el día de la extracción.

 

Toma de muestra y preparación de envío

 El día pautado para la toma de la muestra, el profesional encargado de la extracción de sangre debe seguir el instructivo específico, el cual debe haber sido enviado previamente por Ud al laboratorio.

 

Acceso a resultados

El laboratorio de análisis genético le enviará los resultados del estudio de Deleción Ex7/8 - SMN1 por correo electrónico. En caso de arrojar un resultado positivo, se realizará asimismo el estudio de número de copias del gen SMN2, finalizando de este modo, los servicios del programa.

 

Disclaimer

    Al paciente se le solicitará una muestra de sangre periférica,  tomada por un profesional sanitario, para proceder a la realización del estudio antes detallado, instancia que no se encuentra cubierta por el presente programa. 

    Dicha muestra será enviada al Laboratorio de Genética y Biología Molecular (GENBIOMOL), en el Sanatorio Allende de Córdoba. El traslado de la muestra estará a cargo de un proveedor contratado por Roche.

    Los Estudios solicitados serán realizados por el Laboratorio de Genética y Biología Molecular, quien será responsable por el procesamiento de la muestra y entrega de resultados al médico solicitante. La compañía farmacéutica Roche Argentina se hará cargo de los costos de este estudio genético.

    (i) Las pruebas genéticas moleculares podrían no ser un diagnóstico para la o las afecciones seleccionadas en todas las personas. Esta prueba podría no brindar una información útil o resultados en mi administración médica. (ii) Algunos tipos de cambios de ADN que podrían causar un trastorno genético específico podrían no ser detectados por esta prueba. Como ocurre con la mayoría de las pruebas genéticas, la prueba tiene limitaciones genéticas que podrían impedir la detección de variantes específicas raras debido a la calidad deficiente del ADN, propiedades inherentes de la secuencia de ADN u otras clases de limitaciones. (iii) Podría haber posibles fuentes de error que incluyen, pero no están limitados a contaminaciones de trazas, errores técnicos infrecuentes en el laboratorio, variantes de ADN infrecuentes que comprometen el análisis de los datos, sistemas de clasificación científicos inconsistentes e informes imprecisos de relaciones familiares o información de diagnóstico clínico.

    Los informes clínicos son entregados solamente al profesional mencionado en el formulario de solicitud de la prueba, quien se encargará de comunicarle el resultado al paciente.